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男子疑患猫叫综合症 全世界仅200例

今年1月30日，长春市中心医院来了一位得怪病的患者：浑身上下浮肿得跟吹了气儿一样，脖子肿得都看不见了，别说吃饭，连喘气都困难。身上一碰直淌黄水。医生还吃惊地发现，他的上下牙床各长了两排牙。医生怀疑，他可能得了世上罕见的染色体疾病，这种病在全世界只有200例左右。

怪病 浑身肿得像吹气儿

今年1月30日，长春市中心医院心血管内科一科，来了一位男患者，叫大伟(化名)，38岁。其他的患者都被他吓了一跳，他的胳膊、腿、脑袋、脖子都肿得吓人，像吹了气儿一样，有正常人的两个大。下巴和前胸基本贴在一起，看不见脖子。东西吃不了了，喘气也很困难。胳膊和腿碰一下，就会淌出黄水。

医院一检查，发现他是急性肾功能不全、全心衰、低蛋白血症、呼吸困难。医院马上抢救，可血管找不到。最后只能把脖子切开，找到静脉后，把针管扎进去。抽血就更困难。

后来医生发现，患者长了双层牙，在医学上称为猖獗龋。

医生救护 闯过生死关

入院后，病人两次告急，一直昏迷不醒，血压也低得吓人。因为他是过敏体质，许多药不能用，抢救更为困难。医院下了病危通知，家属连后事都准备了。

医院并没有放弃。在重症监护室住几天后，他被转到普通病房。此时，科里床位紧张，走廊里都加满了床。可医院还是给他腾出来一个单间，避免交叉感染。

经过治疗，浮肿消退了。但他的身上出现一个大脓包，不断有黄水淌出来，心内一科主任郑晓群每天为他擦这些黄水。

医护人员对大伟精心照顾，家属非常感动。

终于，他的浮肿慢慢消退了，跟正常人一样了，吃东西也好多了。母亲说，大伟以前不吃水果，因为咽起来困难，现在特别爱吃。昨日他已经出院回家了。

怀疑是罕见染色体疾病

母亲说，他们家是长春的，儿子从小身体就不好，走路侧侧棱棱的，反应也比别的孩子慢。 从小就给他吃小灶，可他的身体最不好，长得很瘦。 因为没有劳动能力，大伟一直未成婚，和76岁的母亲相依为命。

母亲说，2007年9月份就发现儿子进食困难，只能吃流食，流食和喝的水总是从鼻孔往外呛。

今年1月1日，家人发现他的手脚肿得跟馒头一样，排尿困难。因为家里条件不好，一直拖到月末，病情越来越重，才送到医院。

医院从大伟的面容、声音上判断，他可能得了世上罕见的染色体疾病，叫 五号染色体短臂缺失 ，俗称 猫叫综合症 其最明显的特征是，患者小时候哭声类似猫叫，但长大了就会正常。而医生表示，病人亲属对大伟小时候哭声的记忆很模糊。

这是一种少见的遗传性疾病，会引发多种并发病，包括心脏病、猖獗龋等。据不完全统计，全世界病例大约200例左右。

考虑到他家条件不好，心内一科主任郑晓群出钱，送他去鉴定机构做染色体和DNA检查。预计检查结果要在3月22日出来。（记者 艾灵）

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猫叫综合症

猫叫综合症 是一种染色体短臂畸形，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。上海、新疆都曾发现此病患儿。

许多环境因素能够引起染色体断裂。接触大剂量粘合剂、油漆；一定剂量的X-射线，一般说来，经过一定时间可恢复，不会引起遗传问题。然而，在怀孕前后有可能对胎儿造成危害。另外病毒感染也是严重问题。

编辑：林娟作者：艾灵来源：新文化报【打印】

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